Mēs vēlamies iestatīt papildu sīkfailus, lai saprastu, kā jūs izmantojat GOV.UK, atcerētos jūsu iestatījumus un uzlabotu valdības pakalpojumus.
Jūs esat pieņēmis papildu sīkfailus.Jūs esat atteicies no izvēles sīkfailiem.Savus sīkfailu iestatījumus varat mainīt jebkurā laikā.
Ja nav norādīts citādi, šī publikācija tiek izplatīta saskaņā ar Open Government License v3.0.Lai skatītu šo licenci, apmeklējiet vietni nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 vai rakstiet uz Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, vai rakstiet uz e-pastu: psi@nationalarchives.gov.LIELBRITĀNIJA.
Ja mums ir zināma trešās puses autortiesību informācija, jums būs jāsaņem atļauja no attiecīgā autortiesību īpašnieka.
Publikācija ir pieejama vietnē https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNS ir visas bioloģiskās dzīvības pamats, un to 1869. gadā pirmo reizi atklāja Šveices ķīmiķis Frīdrihs Mišers.Gadsimts pakāpenisku atklājumu rezultātā Džeimss Vatsons, Frensiss Kriks, Rozalinda Franklina un Moriss Vilkinss 1953. gadā izstrādāja tagad slaveno “dubultās spirāles” modeli, kas sastāv no divām savītām ķēdēm.Līdz ar galīgo DNS struktūras izpratni, pagāja vēl 50 gadi, līdz cilvēka genoma projekts 2003. gadā tika sekvencēts pilns cilvēka genoms.
Cilvēka genoma sekvencēšana tūkstošgades mijā ir pagrieziena punkts mūsu izpratnē par cilvēka bioloģiju.Visbeidzot, mēs varam izlasīt dabas ģenētisko projektu.
Kopš tā laika tehnoloģijas, ko varam izmantot cilvēka genoma nolasīšanai, ir strauji attīstījušās.Pirmā genoma sekvencēšana aizņēma 13 gadus, kas nozīmēja, ka daudzi zinātniskie pētījumi koncentrējās tikai uz noteiktām DNS daļām.Tagad visu cilvēka genomu var sekvencēt vienā dienā.Šīs sekvencēšanas tehnoloģijas sasniegumi ir izraisījuši būtiskas izmaiņas mūsu spējā izprast cilvēka genomu.Liela mēroga zinātniskie pētījumi ir uzlabojuši mūsu izpratni par saistību starp noteiktām DNS daļām (gēniem) un dažām mūsu iezīmēm un iezīmēm.Tomēr gēnu ietekme uz dažādām pazīmēm ir ļoti sarežģīta mīkla: katram no mums ir aptuveni 20 000 gēnu, kas darbojas sarežģītos tīklos, kas ietekmē mūsu īpašības.
Līdz šim pētījumu uzmanības centrā ir bijusi veselība un slimības, un dažos gadījumos mēs esam panākuši ievērojamu progresu.Šeit genomika kļūst par galveno instrumentu mūsu izpratnē par veselību un slimību progresēšanu.Apvienotās Karalistes pasaulē vadošā genomikas infrastruktūra novieto to pasaules priekšgalā genoma datu un pētījumu ziņā.
Tas ir bijis acīmredzams visā COVID pandēmijas laikā, Apvienotajai Karalistei ieņemot vadošo pozīciju SARS-CoV-2 vīrusa genoma sekvencēšanā.Genomika ir gatava kļūt par Apvienotās Karalistes nākotnes veselības aprūpes sistēmas centrālo pīlāru.Tai arvien vairāk jānodrošina slimību agrīna atklāšana, retu ģenētisku slimību diagnostika un jāpalīdz labāk pielāgot veselības aprūpi cilvēkiem.
Zinātnieki labāk izprot, kā mūsu DNS ir saistīta ar plašu raksturlielumu klāstu citās jomās, kas nav veselība, piemēram, nodarbinātība, sports un izglītība.Šajā pētījumā ir izmantota genoma infrastruktūra, kas izstrādāta veselības pētījumiem, mainot mūsu izpratni par to, kā veidojas un attīstās plašs cilvēku īpašību klāsts.Lai gan mūsu genoma zināšanas par neveselīgajām iezīmēm pieaug, tās ievērojami atpaliek no veselīgajām iezīmēm.
Iespējas un izaicinājumi, ko mēs redzam veselības genomikā, piemēram, nepieciešamība pēc ģenētiskās konsultācijas vai kad testēšana sniedz pietiekami daudz informācijas, lai pamatotu tās izmantošanu, paver logu uz potenciālo ar veselību nesaistītās genomikas nākotni.
Papildus genoma zināšanu pieaugošajai izmantošanai veselības aprūpes nozarē arvien lielāks skaits cilvēku apzinās genoma zināšanas, izmantojot privātus uzņēmumus, kas sniedz tiešus pakalpojumus patērētājiem.Par maksu šie uzņēmumi piedāvā cilvēkiem iespēju izpētīt savus senčus un iegūt genoma informāciju par dažādām pazīmēm.
Pieaugošās zināšanas no starptautiskajiem pētījumiem ir ļāvušas veiksmīgi attīstīt jaunas tehnoloģijas, un pieaug precizitāte, ar kādu mēs varam prognozēt cilvēka īpašības no DNS.Papildus izpratnei tagad ir tehniski iespējams rediģēt noteiktus gēnus.
Lai gan genomika spēj pārveidot daudzus sabiedrības aspektus, tās izmantošana var radīt ētikas, datu un drošības riskus.Nacionālā un starptautiskā līmenī genomikas izmantošanu regulē vairākas brīvprātīgas vadlīnijas un vispārīgāki noteikumi, kas nav īpaši saistīti ar genomiku, piemēram, Vispārīgais datu aizsardzības likums.Pieaugot genomikas spēkam un paplašinoties tās izmantošanai, valdības arvien vairāk saskaras ar izvēli, vai šī pieeja turpinās droši integrēt genomiku sabiedrībā.Lai izmantotu Apvienotās Karalistes dažādās stiprās puses infrastruktūras un genomikas pētniecībā, būs nepieciešams saskaņots valdības un nozares darbs.
Ja jūs varētu noteikt, vai jūsu bērns varētu būt izcils sportā vai mācībās, vai jūs to darītu?
Šie ir tikai daži no jautājumiem, ar kuriem mēs, visticamāk, saskarsimies tuvākajā nākotnē, jo genoma zinātne sniedz mums arvien vairāk informācijas par cilvēka genomu un tā lomu mūsu iezīmju un uzvedības ietekmēšanā.
Informācija par cilvēka genomu — tā unikālo dezoksiribonukleīnskābes (DNS) secību — jau tiek izmantota, lai noteiktu medicīniskas diagnozes un personalizētu ārstēšanu.Bet mēs arī sākam saprast, kā genoms ietekmē cilvēku iezīmes un uzvedību ārpus veselības.
Jau ir pierādījumi, ka genoms ietekmē ar veselību nesaistītas iezīmes, piemēram, riska uzņemšanos, vielu veidošanos un lietošanu.Uzzinot vairāk par to, kā gēni ietekmē pazīmes, mēs varam labāk paredzēt, cik iespējams un cik lielā mērā kāds attīstīs šīs pazīmes, pamatojoties uz viņu genoma secību.
Tas rada vairākus svarīgus jautājumus.Kā šī informācija tiek izmantota?Ko tas nozīmē mūsu sabiedrībai?Kā varētu būt jāpielāgo politika dažādās nozarēs?Vai mums ir nepieciešams lielāks regulējums?Kā mēs risināsim izvirzītos ētikas jautājumus, novēršot diskriminācijas riskus un iespējamos privātuma apdraudējumus?
Lai gan daži no iespējamiem genomikas pielietojumiem var netikt īstenoti īstermiņā vai pat vidējā termiņā, šodien tiek pētīti jauni veidi, kā izmantot genoma informāciju.Tas nozīmē, ka tagad ir laiks prognozēt genomikas izmantošanu nākotnē.Mums arī jāapsver iespējamās sekas, ja genoma pakalpojumi kļūs pieejami sabiedrībai, pirms zinātne ir patiešām gatava.Tas ļaus mums pienācīgi apsvērt iespējas un riskus, ko var radīt šie jaunie genomikas pielietojumi, un noteikt, ko mēs varam darīt, reaģējot.
Šis ziņojums iepazīstina ar genomiku nespeciālistiem, pēta, kā zinātne ir attīstījusies, un mēģina apsvērt tās ietekmi uz dažādām jomām.Ziņojumā aplūkots, kas varētu notikt tagad un kas varētu notikt nākotnē, un izpētīts, kur genomikas spēks var tikt pārvērtēts.
Genomika nav tikai veselības politikas jautājums.Tas varētu ietekmēt plašu politikas jomu loku, sākot no izglītības un krimināltiesībām līdz nodarbinātībai un apdrošināšanai.Šajā ziņojumā galvenā uzmanība pievērsta cilvēka genomikai, kas nav saistīta ar veselību.Viņš arī pēta genoma izmantošanu lauksaimniecībā, ekoloģijā un sintētiskajā bioloģijā, lai izprastu tā iespējamo izmantošanu citās jomās.
Tomēr lielākā daļa no tā, ko mēs zinām par cilvēka genomiku, nāk no pētījumiem, kuros tiek pārbaudīta tās loma veselībā un slimībās.Veselība ir arī vieta, kur tiek izstrādāti daudzi iespējamie lietojumi.Ar to mēs sāksim, un 2. un 3. nodaļā ir aprakstīta genomikas zinātne un attīstība.Tas nodrošina kontekstu genomikas jomai un sniedz tehniskās zināšanas, kas nepieciešamas, lai saprastu, kā genomika ietekmē ar veselību nesaistītās jomas.Lasītāji, kuriem nav tehniskās zināšanas, var droši izlaist šo ievadu 4., 5. un 6. nodaļā, kurā ir sniegts šī ziņojuma galvenais saturs.
Cilvēkus jau sen ir fascinē mūsu ģenētika un tās loma mūsu veidošanā.Mēs cenšamies saprast, kā ģenētiskie faktori ietekmē mūsu fiziskās īpašības, veselību, personību, īpašības un prasmes un kā tie mijiedarbojas ar vides ietekmi.
4 miljardi sterliņu mārciņu, 13 gadu izmaksas un laiks, lai izstrādātu pirmo cilvēka genoma secību (izmaksas pēc inflācijas).
Genomika ir pētījums par organismu genomiem – to pilnajām DNS sekvencēm – un to, kā visi mūsu gēni darbojas kopā mūsu bioloģiskajās sistēmās.20. gadsimtā genomu izpēte parasti aprobežojās ar dvīņu novērojumiem, lai pētītu iedzimtības un vides lomu fiziskajās un uzvedības iezīmēs (jeb “dabā un audzināšanā”).Tomēr 2000. gadu vidus iezīmējās ar pirmo cilvēka genoma publikāciju un ātrāku un lētāku genoma tehnoloģiju attīstību.
Šīs metodes nozīmē, ka pētnieki beidzot var tieši izpētīt ģenētisko kodu ar daudz zemākām izmaksām un laiku.Visa cilvēka genoma sekvencēšana, kas agrāk ilga vairākus gadus un maksāja miljardiem mārciņu, tagad aizņem mazāk nekā dienu un maksā apmēram 800 £ [1. zemsvītras piezīme].Pētnieki tagad var analizēt simtiem cilvēku genomus vai izveidot savienojumu ar biobankām, kas satur informāciju par tūkstošiem cilvēku genomiem.Rezultātā genoma dati tiek uzkrāti lielos daudzumos izmantošanai pētījumos.
Līdz šim genomika galvenokārt tika izmantota veselības aprūpē un medicīniskajos pētījumos.Piemēram, identificējot defektīvu ģenētisko variantu klātbūtni, piemēram, BRCA1 variantu, kas saistīts ar krūts vēzi.Tas var ļaut agrāk veikt profilaktisko ārstēšanu, kas nebūtu iespējama bez zināšanām par genomu.Tomēr, tā kā mūsu izpratne par genomiku ir uzlabojusies, kļūst arvien skaidrāks, ka genoma ietekme sniedzas daudz tālāk par veselību un slimībām.
Pēdējo 20 gadu laikā centieni izprast mūsu ģenētisko struktūru ir ievērojami progresējuši.Mēs sākam izprast genoma struktūru un funkcijas, taču vēl ir daudz ko mācīties.
Kopš 1950. gadiem mēs zinām, ka mūsu DNS secība ir kods, kas satur norādījumus par to, kā mūsu šūnas ražo olbaltumvielas.Katrs gēns atbilst atsevišķam proteīnam, kas nosaka organisma pazīmes (piemēram, acu krāsu vai zieda izmēru).DNS var ietekmēt pazīmes, izmantojot dažādus mehānismus: viens gēns var noteikt pazīmi (piemēram, ABO asinsgrupa), vairāki gēni var darboties sinerģiski (piemēram, ādas augšana un pigmentācija), vai daži gēni var pārklāties, maskējot dažādu ietekmi. gēni.gēni.citi gēni (piemēram, plikpaurība un matu krāsa).
Lielāko daļu īpašību ietekmē daudzu (varbūt tūkstošiem) dažādu DNS segmentu kopējā darbība.Bet mutācijas mūsu DNS izraisa izmaiņas olbaltumvielās, kas var izraisīt izmaiņas.Tas ir galvenais bioloģiskās mainīguma, daudzveidības un slimību virzītājspēks.Mutācijas var dot indivīdam priekšrocības vai trūkumus, būt neitrālas izmaiņas vai vispār neietekmēt.Tās var tikt nodotas ģimenē vai nāk no ieņemšanas.Tomēr, ja tie rodas pieaugušā vecumā, tas parasti ierobežo to iedarbību uz indivīdiem, nevis viņu pēcnācējiem.
Iezīmju variācijas var ietekmēt arī epiģenētiski mehānismi.Viņi var kontrolēt, vai gēni ir ieslēgti vai izslēgti.Atšķirībā no ģenētiskajām mutācijām tās ir atgriezeniskas un daļēji atkarīgas no vides.Tas nozīmē, ka izpratne par pazīmes cēloni nav tikai jautājums par to, kā uzzināt, kura ģenētiskā secība ietekmē katru pazīmi.Ir nepieciešams aplūkot ģenētiku plašākā kontekstā, izprast tīklus un mijiedarbību visā genomā, kā arī vides lomu.
Genomisko tehnoloģiju var izmantot, lai noteiktu indivīda ģenētisko secību.Šīs metodes tagad plaši izmanto daudzos pētījumos, un komercsabiedrības tās arvien vairāk piedāvā veselības vai senču analīzei.Metodes, ko uzņēmumi vai pētnieki izmanto, lai noteiktu kāda cilvēka ģenētisko secību, atšķiras, taču līdz nesenam laikam visbiežāk tika izmantota metode, ko sauc par DNS mikroshēmu.Mikroarrays mēra cilvēka genoma daļas, nevis nolasa visu secību.Vēsturiski mikroshēmas ir bijušas vienkāršākas, ātrākas un lētākas nekā citas metodes, taču to izmantošanai ir daži ierobežojumi.
Kad dati ir uzkrāti, tos var pētīt mērogā, izmantojot genoma mēroga asociācijas pētījumus (vai GWAS).Šajos pētījumos tiek meklēti ģenētiskie varianti, kas saistīti ar noteiktām iezīmēm.Tomēr līdz šim pat lielākie pētījumi ir atklājuši tikai nelielu daļu no ģenētiskajām sekām, kas ir daudzu pazīmju pamatā, salīdzinot ar to, ko mēs varētu sagaidīt no dvīņu pētījumiem.Nespēja identificēt visus atbilstošos ģenētiskos marķierus kādai iezīmei ir pazīstama kā “trūkstošās pārmantojamības” problēma.[2. zemsvītras piezīme]
Tomēr GWAS spēja identificēt saistītos ģenētiskos variantus uzlabojas ar vairāk datu, tāpēc pārmantojamības trūkuma problēma var tikt atrisināta, jo tiek savākti vairāk genoma datu.
Turklāt, tā kā izmaksas turpina samazināties un tehnoloģijas turpina uzlaboties, arvien vairāk pētnieku izmanto paņēmienu, ko sauc par visa genoma sekvencēšanu, nevis mikromasīvus.Tas tieši nolasa visu genoma secību, nevis daļējas sekvences.Secība var pārvarēt daudzus ierobežojumus, kas saistīti ar mikromasīviem, tādējādi iegūstot bagātīgākus un informatīvākus datus.Šie dati arī palīdz samazināt nepārmantojamības problēmu, kas nozīmē, ka mēs sākam uzzināt vairāk par to, kuri gēni darbojas kopā, lai ietekmētu pazīmes.
Tāpat masveida visu genomu sekvenču kolekcija, kas pašlaik tiek plānota sabiedrības veselības nolūkos, nodrošinās bagātākas un uzticamākas datu kopas pētījumiem.Tas dos labumu tiem, kas pēta veselīgas un neveselīgas īpašības.
Uzzinot vairāk par to, kā gēni ietekmē pazīmes, mēs varam labāk prognozēt, kā dažādi gēni varētu darboties kopā konkrētai iezīmei.Tas tiek darīts, apvienojot vairāku gēnu iespējamos efektus vienā ģenētiskās atbildības mērī, kas pazīstams kā poligēns rezultāts.Poligēnie rādītāji mēdz būt precīzāki par personas iespējamību attīstīt kādu iezīmi nekā atsevišķi ģenētiskie marķieri.
Poligēnie rādītāji pašlaik kļūst arvien populārāki veselības pētījumos ar mērķi vienu dienu tos izmantot, lai vadītu klīniskās iejaukšanās individuālā līmenī.Tomēr poligēnos rādītājus ierobežo GWAS, tāpēc daudzi vēl nav ļoti precīzi paredzējuši savas mērķa pazīmes, un poligēnie rādītāji izaugsmei sasniedz tikai 25% paredzamo precizitāti.[3. zemsvītras piezīme] Tas nozīmē, ka dažām pazīmēm tās var nebūt tik precīzas kā citas diagnostikas metodes, piemēram, asins analīzes vai MRI.Tomēr, uzlabojoties genoma datiem, vajadzētu uzlaboties arī poligenitātes aprēķinu precizitātei.Nākotnē poligēnie rādītāji var sniegt informāciju par klīnisko risku agrāk nekā tradicionālie diagnostikas rīki, un tādā pašā veidā tos var izmantot, lai prognozētu ar veselību nesaistītas pazīmes.
Bet, tāpat kā jebkurai pieejai, tai ir ierobežojumi.Galvenais GWAS ierobežojums ir izmantoto datu daudzveidība, kas neatspoguļo iedzīvotāju daudzveidību kopumā.Pētījumi liecina, ka līdz 83% GWAS tiek veiktas tikai Eiropas izcelsmes grupās.[4. zemsvītras piezīme] Tas nepārprotami ir problemātiski, jo tas nozīmē, ka GWAS var attiekties tikai uz noteiktām populācijām.Tāpēc paredzamo testu izstrāde un izmantošana, pamatojoties uz GWAS populācijas novirzes rezultātiem, var izraisīt diskrimināciju pret cilvēkiem ārpus GWAS populācijas.
Attiecībā uz pazīmēm, kas nav saistītas ar veselību, prognozes, kuru pamatā ir poligēnu rādītāji, pašlaik ir mazāk informatīvas nekā pieejamā informācija, kas nav saistīta ar genomu.Piemēram, poligēnie rādītāji izglītības sasniegumu prognozēšanai (viens no spēcīgākajiem pieejamajiem poligēnajiem rādītājiem) ir mazāk informatīvi nekā vienkārši vecāku izglītības rādītāji.[5. zemsvītras piezīme] Poligēno rādītāju paredzamā spēja neizbēgami palielināsies, jo palielināsies pētījumu mērogs un daudzveidība, kā arī pētījumi, kuru pamatā ir visa genoma sekvencēšanas dati.
Genoma pētījumi koncentrējas uz veselības un slimību genomiku, palīdzot identificēt genoma daļas, kas ietekmē slimības risku.Tas, ko mēs zinām par genomikas lomu, ir atkarīgs no slimības.Dažām viena gēna slimībām, piemēram, Hantingtona slimībai, mēs varam precīzi paredzēt personas iespējamību saslimt ar šo slimību, pamatojoties uz viņu genoma datiem.Slimībām, ko izraisījuši daudzi gēni apvienojumā ar vides ietekmi, piemēram, koronāro sirds slimību, genoma prognožu precizitāte bija daudz zemāka.Bieži vien, jo sarežģītāka ir slimība vai iezīme, jo grūtāk to precīzi saprast un paredzēt.Tomēr prognozēšanas precizitāte uzlabojas, jo pētītās kohortas kļūst lielākas un daudzveidīgākas.
Apvienotā Karaliste ir veselības genomikas pētījumu priekšgalā.Mēs esam izstrādājuši milzīgu infrastruktūru genoma tehnoloģijā, pētniecības datu bāzēs un skaitļošanas jaudā.Apvienotā Karaliste ir devusi lielu ieguldījumu globālās genoma izzināšanā, jo īpaši COVID-19 pandēmijas laikā, kad mēs rādījām ceļu SARS-CoV-2 vīrusa un jaunu variantu genoma sekvencēšanā.
Genome UK ir Apvienotās Karalistes ambicioza genoma veselības stratēģija, NHS integrējot genoma sekvencēšanu ikdienas klīniskajā aprūpē, lai diagnosticētu retas slimības, vēzi vai infekcijas slimības.[6. zemsvītras piezīme]
Tas arī ievērojami palielinās pētniecībai pieejamo cilvēka genomu skaitu.Tam vajadzētu nodrošināt plašāku izpēti un pavērt jaunas iespējas genomikas pielietošanai.Kā pasaules līderim genoma datu un infrastruktūras attīstībā Apvienotajai Karalistei ir potenciāls kļūt par globālu līderi genoma zinātnes ētikas un regulējuma jomā.
Tiešā patēriņa (DTC) ģenētiskās testēšanas komplekti tiek pārdoti tieši patērētājiem, neiesaistot veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējus.Siekalu uztriepes tiek nosūtītas analīzei, nodrošinot patērētājiem personalizētu veselības vai izcelsmes analīzi tikai dažu nedēļu laikā.Šis tirgus strauji aug, un desmitiem miljonu patērētāju visā pasaulē iesniedz DNS paraugus komerciālai sekvencēšanai, lai gūtu priekšstatu par savu veselību, izcelsmi un ģenētisko noslieci uz pazīmēm.
Dažu uz genomu balstītas analītikas precizitāte, kas nodrošina tiešus pakalpojumus patērētājam, var būt ļoti zema.Pārbaudes var ietekmēt arī personas privātumu, izmantojot datu koplietošanu, radinieku identificēšanu un iespējamās kiberdrošības protokolu darbības traucējumus.Klienti var pilnībā neizprast šīs problēmas, sazinoties ar DTC testēšanas uzņēmumu.
Arī DTC genomiskā pārbaude nemedicīniskām pazīmēm lielā mērā nav regulēta.Tie pārsniedz tiesību aktus, kas regulē medicīnisko genoma testēšanu, un tā vietā paļaujas uz testu nodrošinātāju brīvprātīgu pašregulāciju.Daudzi no šiem uzņēmumiem atrodas arī ārpus Apvienotās Karalistes, un to darbība Apvienotajā Karalistē netiek regulēta.
DNS sekvencēm ir unikāls spēks kriminālistikas zinātnē, lai identificētu nezināmas personas.Pamata DNS analīze ir plaši izmantota kopš DNS pirkstu nospiedumu noņemšanas izgudrošanas 1984. gadā, un Apvienotās Karalistes Nacionālajā DNS datu bāzē (NDNAD) ir 5,7 miljoni personas profilu un 631 000 nozieguma vietu ierakstu.[8. zemsvītras piezīme]
Publicēšanas laiks: 14. februāris 2023